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AI로 유전성 망막질환 원인 유전자 예측
세브란스병원 연구팀, 안저사진·OCT 활용 ‘Retina4IRD’ 개발 무작위 대조 임상시험서 TOP-5 정확도 88.5%…전문의 단독 진단보다 높아 【후생신보】 유전성 망막질환의 세브란스병원 안과 한진우·변석호 교수와 강남세브란스병원 안과 이준원 교수 연구팀은 안저사진과 OCT 영상, 임상정보를 기반으로 유전성 망막질환의 원인 유전자를 예측하는 AI 기반 임상의사결정지원시스템
blog.naver.com · 2026.08.18
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안저사진·OCT만으로 유전성 망막질환 원인 유전자 찾는다
전문의 단독보다 예측 정확도 높아 실명으로 이어질 수 있는 유전성 망막질환의 원인 유전자를 더 빠르고 정확하게 찾을 수 있는 길이 열렸다. 유전성 망막질환은 300개 이상의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 안과질환으로, 실명의 주요 원인 가운데 하나다. 전 세계적으로 500만 명 이상이 앓고 있는 것으.......
blog.naver.com · 2026.08.14
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"AI가 유전성 망막질환 원인 유전자 찾아준다" (이헬스통신)
수 있는 유전성 망막질환의 원인 유전자를 더 빠르고 정확하게 찾을 수 있는 길을 제시했다. 유전성 망막질환은 300개 이상의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 안과질환으로 실.......
blog.naver.com · 2026.08.14
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AI가 유전성 망막질환 원인 유전자 찾아준다 ::: 식약신문 :::
실명으로 이어질 수 있는 유전성 망막질환의 원인 유전자를 더 빠르고 정확하게 찾을 수 있는 길이 열렸다. 유전성 망막질환은 300개 이상의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 안과질환으로, 실명의 주요 원인 가운데 하나다.
blog.naver.com · 2026.08.14
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"韓 담도계암 환자 14% 유전성 변이…가족력 없어도 검사해야"
한국인 담도계암 환자 7명 중 1명꼴로 유전성 암과 관련된 세포 변이가 나타났지만, 상당수가 가족력이 없는 것으로 분석돼, 가족력이 뚜렷하지 않은 경우에도 유전자 검사가 필요하다는 간담도췌장암센터 교수와 공선영 진단검사의학과 교수 등이 참여한 연구팀이 국내 간내담관암 환자 83명과 담낭암 환자 89명 등 172명의 혈액으로 전장엑솜염기서열분석(WES)을 시행하고, 유전성
blog.naver.com · 2026.08.20
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유전성 신장질환 '알포트증후군', 국내 첫 진료 권고안 개발
분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수팀 근거 수준별 치료 전략 구분 병원마다 다른 진단·치료 방식 표준화가 목적 소아청소년기부터 서서히 신장을 망가뜨리는 유전성 신장질환 '알포트증후군'의
blog.naver.com · 2026.08.11
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한국인 담도계암 환자 7명 중 1명 유전성 암 변이 확인
172명 유전자 분석…24명서 생식세포 병원성 변이 발견 국립암센터 연구진이 한국인 담도계암 환자 172명을 대상으로 유전적 소인을 분석한 결과, 7명 중 1명꼴인 14.0%에서 유전성
blog.naver.com · 2026.08.20
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가족력 있다면 꼭 확인해야 할 유전성 신장질환 '다낭신'
음상훈 가톨릭대 인천성모병원 신장내과 교수 유전으로 발생하는 대표적인 신장질환이 있다. 바로 다낭신이다. 신장에 수많은 낭종이 생기면서 정상 조직을 서서히 손상시키는 질환으로, 초기에는 특별한 증상이 없어 뒤늦게 발견되는 경우가 많다. 증상이 없더라도 가족력이 있다면 검사를 통해 조기에
blog.naver.com · 2026.08.06
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"한국인 담도계암 환자 7명 중 1명에서 유전성 암 관련 변이" (이헬스통신)
"한국인 담도계암 환자 7명 중 1명에서 유전성 암 관련 변이" 국립암센터 박상재 교수팀, 환자 172명 유전적 소인 분석 이영주 기자ehealth@e-healthnews.com 국내 연구진이 한국인 담도계암 환자 172명을 대상으로 유전적 원인을 분석한 결과 환자 7명 중 1명에서 유전성 암과 관련된 생식세포 병원성 변이를 확인했다.
blog.naver.com · 2026.08.20
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유전성 신장질환 '알포트 증후군', 국내 첫 진료 권고안 개발 (이헬스통신)
유전성 신장질환 '알포트 증후군', 국내 첫 진료 권고안 개발 분당서울대병원 김지현 교수팀, "병원마다 다른 진단·치료 방식 표준화 목적" 이영주 기자ehealth@e-healthnews.com 국내 연구진이 소아청소년기부터 서서히 신장을 망가뜨리는 유전성 신장질환 '알포트 증후군'의 진단과 치료를 위한 국내 첫 표준 진료 권고안을 발표했다.
blog.naver.com · 2026.08.11
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뉴스
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유전성 뇌질환 ‘헌팅턴병’, 치료 길… 콩 유래 성분 효과 ‘규명’
이어 콩 유래 식물성 천연물질 '제니스테인'을 헌팅턴병 마우스에 투여하자, 운동기능이 향상되고 생존기간이 약 19% 늘어나는 뛰어난 치료 효과를 확인했다. 제니스테인은 콩에 풍부하며 혈액-뇌장벽 투과율이 높고...
www.dt.co.kr · 2026.08.31
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엔젠바이오, 유전성 암 진단패널 유럽 규제 인증 확보
인공지능(AI) 정밀의료 기업 엔젠바이오(354200)가 유전성 암 진단패널의 유럽 규제 인증을 확보하고 글로벌 시장 확대에 나선다.엔젠바이오는 유전성 암 진단패널 'BRCA아큐테스트
www.edaily.co.kr · 2026.08.10
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'베트남 유학생 주축' UST·KIST 연구진, 유전성 뇌질환 '헌팅턴병' 치료 새 가능성 열어
의지와 무관하게 몸이 움직이는 유전성 뇌질환, '헌팅턴병' 치료의 새로운 희망이 나타났다. 우리 연구진이 해당 질병 악화 메커니즘을 규명했다.
www.etnews.com · 2026.08.31
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유전성 신장질환 ‘알포트 증후군’, 국내 첫 진료 권고안 개발
소아청소년기부터 서서히 신장을 망가뜨리는 유전성 신장질환 ‘알포트 증후군’의 진단과 치료를 위한 국내 첫 표준 진료 권고안이 나왔다.분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수팀(교신저자
www.edaily.co.kr · 2026.08.11
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알지노믹스, 릴리 유전성 난청 공동연구비 추가 수령
알지노믹스(476830)는 일라이 릴리로부터 유전성 난청 치료제 공동연구를 위한 연구비를 추가로 받았다고 22일 밝혔다.
www.edaily.co.kr · 2026.07.22
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DGIST, 난치성 신경질환 극복 위한 '글로벌 이온채널 혁신연구센터' 출
국내에서 소아 뇌전증과 모야모야병을 비롯한 유전성 희귀 신경질환을 앓고 있는 환자는 수만명에 이르는 것으로 추산된다.
www.etnews.com · 2026.10.14
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메디아크, DHT 흡착 MOF 신물질 특허 등록
메디아크는 유전성 탈모에 관여하는 디하이드로테스토스테론(이하 DHT)을 흡착하는 MOF 기반 신물질을 개발하고 관련 특허를 등록했다고 26일 밝혔다.이번 기술은 DHT 생성을 억제하는
www.donga.com · 2026.10.27
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유럽 규제 인증 확보…엔젠바이오 '상한가'[특징주]
유전성 암 진단패널의 유럽 규제 인증을 확보했다는 소식에 매수세가 몰리는 것으로 보인다. 사진=엔젠바이오)11일 엠피닥터에 따르면 엔젠바이오는 오전 9시 12분 기준으로 전 거래일 대비 29.94% 오른 2595원에 거래되고 있다.앞서 이날 엔젠바이오는 보도자료를 내고 유전성
www.edaily.co.kr · 2026.08.11
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배·태아 유전자검사 가능 질환 7개 추가…총 264개
유전성 종양 소인 증후군, 심근병증 관련 4개 질환에 대해서는 추가 검토가 진행 중이다. 곽순헌 복지부 보건의료정
www.newsis.com · 2026.10.15
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엔젠바이오, 유방암·난소암 진단패널 CE-IVDR 인증…유럽 시장 확대
인공지능(AI) 정밀의료 기업 엔젠바이오가 유전성 암 진단패널의 유럽 규제 인증을 확보하고 글로벌 시장 확대에 나선다. 엔젠바이오는 유전성 암 진단패널 'BRCA아큐테스트 플러스(BRCAaccuTes PLUS)'가 유럽 체외진단의료기기 규정(CE-IVDR)에 따른 품질경영시스템 인증을 획득했다고 11일
www.etnews.com · 2026.08.11
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